第一章  人类基因和基因组
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  第一节  基因的概念
  第二节  基因的化学本质
  第三节  人类基因和基因组的结构特点
  第四节  基因的生物学特性
  第五节  人类基因组计划
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第二章  基因突变
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  第一节  基因突变的一般特性
  第二节  基因突变的诱发因素
  第三节  基因突变的形式与分子机制
  第四节  DNA损伤的修复
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第三章  基因突变的细胞分子生物学效应
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  第一节  基因突变导致蛋白质异常
  第二节  基因突变引起性状改变的分子生物学机制
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第四章  单基因疾病的遗传
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  第一节  系谱与系谱分析
  第二节  常染色体显性遗传病的遗传
  第三节  常染色体隐性遗传病的遗传
  第四节  X连锁显性遗传病的遗传
  第五节  X连锁隐性遗传病的遗传
  第六节  Y连锁遗传病的遗传
  第七节  影响单基因遗传病分析的因素
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第五章  多基因遗传
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  第一节  多基因遗传
  第二节  疾病的多基因遗传
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第六章  群体遗传
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  第一节  群体的遗传平衡
  第二节  影响遗传平衡的因素
  第三节  遗传负荷
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第七章  线粒体疾病的遗传
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  第一节  人类线粒体基因组
  第二节  线粒体基因的突变
  第三节  线粒体疾病的遗传特点
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第八章  人类染色体
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  第一节  人类染色体的基本特征
  第二节  染色体分组、核型与显带技术
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第九章  染色体畸变
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  第一节  染色体畸变发生的原因
  第二节  染色体数目异常及其产生机制
  第三节  染色体结构畸变及其产生机制
  第四节  染色体畸变的分子细胞生物学效应
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第十章  单基因遗传病
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  第一节  分子病
  第二节  先天性代谢病
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第十一章  多基因遗传病
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  第一节  多基因遗传病概述
  第二节  多基因遗传病实例
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第十二章  线粒体疾病
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  第一节  疾病过程中的线粒体变化
  第二节  线粒体疾病的分类
  第三节  mtDNA突变引起的疾病
  第四节  nDNA突变引起的线粒体病
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第十三章  染色体病
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  第一节  染色体病发病概况
  第二节  常染色体病
  第三节  性染色体病
  第四节  染色体异常携带者
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第十四章  免疫缺陷
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  第一节  红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
  第二节  HLA系统与医学
  第三节  遗传性免疫缺陷病
  第四节  遗传性自身免疫病
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第十五章  出生缺陷
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  第一节  出生缺陷的发病率
  第二节  出生缺陷的临床特征
  第三节  常见的出生缺陷
  第四节  出生缺陷的病理生理学
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第十六章  肿瘤
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  第一节  肿瘤发生的遗传学基础
  第二节  癌基因
  第三节  肿瘤抑制基因
  第四节  肿瘤的多步骤发生
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第十七章  遗传病的诊断
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  第一节  遗传病的珍断
  第二节  产前诊断
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第十八章  遗传病的治疗
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  第一节  遗传病治疗的原则
  第二节  手术治疗
  第三节  药物治疗
  第四节  饮食治疗
  第五节  基因治疗
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第十九章  遗传咨询
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  第一节  遗传咨询的临床基础
  第二节  遗传病再发风险率的估计
  第三节  遗传病的群体筛查
  第四节  遗传与优生
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