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自闭症研究前沿（诊断治疗新视野）

￥152.00定价

作者： Valerie W. Hu主编

出版时间：2017-05

出版社：人民卫生出版社

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基本信息评价

出版社：人民卫生出版社
ISBN：9787117244701
图书编号：65264
出版时间：2017-05
页数：20491
学科分类1：医学
学科分类2：临床医学
中图分类编号：R749.94
适用专业：医学类

作者简介

孔学君（Xue-Jun Kong），哈佛大学医学院附属贝斯以色列医院主治医师，哈佛大学医学院附属麻省总医院课题负责人（PI），美中医学交流协会会长，治愈自闭症研究所所长，机体大脑康复中心共同创始人。孔医师本科及研究生毕业于北京医科大学医学系（现为北京大学医学部），先后在北京大学第1医院及美国马萨诸塞大学医学院的教学医院完成内科住院医师训练，并在美国塔芙兹（Tufts）医学院新英伦医学中心完成博士后研究，1997年后一直在哈佛大学医学院附属医院从事临床、教学及科研工作。2000年儿子被诊断为自闭症后专注于自闭症研究并建立了自闭症专业门诊，多年来致力于循证医学、系统生物学、中西医结合为基础的自闭症诊疗及康复，并开创了自闭症全科诊疗模式及医学评估套餐，取得可靠的临床疗效。孔医师的研究兴趣主要在自闭症早期诊断方法、病因探讨及分型，涉及肠道和口腔微生物及基因研究、生物标记物、电生理、影像及新兴疗法的临床试验，寻找早期诊断指标及靶向治疗。2008年创立《北美医学与健康》与《北美医学与科学》杂志并任主编。组织出版自闭症学术专刊6期，发表数十篇论文。2015年主译其哈佛同事MarthaHerbett的自闭症畅销书《自闭症革命》，人民卫生出版社出版。多年来组织自闭症国际论坛，并经常回国讲学，开展国际合作，2014年向深圳引进哈佛自闭症专家组成的团队并担任主任，作为主要申请人获批深圳市“三名工程”基金，并同深圳妇幼保健院共建深圳自闭症中心开展医教研合作。孔医师的初衷是把哈佛的经验和知识带给国内的自闭症患者及其家庭，从深圳到全国，服务自闭症社区。ValerieW.Hu博士是美国华盛顿特区乔治华盛顿大学医学和健康科学学院的生物化学和分子医学教授，也是一名自闭症谱系障碍（ASI））患者的母亲。Hu博士作为一位化学家，拥有加州理工学院化学博士学位和夏威夷大学化学学士学位。她在跨学科研究方面有着长期的研究历程，专注于蛋白质结构、功能关系和细胞膜、蛋白质相互作用。2004年底，由于对ASD的个人兴趣，她将她的研究重点转向自闭症。Hu博士自此成为将多学科综合基因组学方法应用于ASD的领军人物，专注于整合来自基因表达、行为、遗传和表观遗传学分析的大规模数据资料。她研究的主要目标是基于生物标志物诊断和对于自闭症患者的个性化治疗，实现这些目标需要理解导致自闭症不同表现的潜在的病理生物学机制。揭示这些病理生物学机制，一部分通过识别ASD的不同亚型中改变的基因、功能失调的通路和异常的基因调节机制，同时需要识别ASD的环境风险因素。Hu博士希望本书中体现的自闭症研究及其展望有助于阐明这些过程，引出早期和明确的诊断、基于证据的治疗选择，最终使所有ASD患者的人生丰富充实。

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内容简介

本书涵盖自闭症各个领域包括遗传、基因组分析和表观遗传贡献的研究创新和综合的方法，包括非编码RNAs、DNA甲基化、选择性剪接、RNA编辑作用，在基因表达与调控的错误翻译，代谢和免疫功能障碍，疾病，以及激素和基因-环境相互作用，可能会增加房间隔缺损风险。在每一章中，专家们回顾前沿的研究，以及提供他们对未来的研究方向的看法，包括所涉及的挑站，并对于临床的转化医学价值，和对于家长的启发和指导。

剖析ASD的遗传结构
第1章表型的鉴定：自闭症研究，诊断和治疗的里程碑
第2章从分子通路到ASD治疗：来自综合征类自闭症的领悟
第3章自闭症谱系疾患的语言障碍
第4章自闭症的全基因组测序：临床转化
第5章整合性非常规数据分析方法对自闭症遗传学研究的影响
第6章使用基因通路分析构建ASD的遗传分类

自闭症的异常基因调控：从转录到翻译
第7章自闭症血液和淋巴母细胞泛基因组表达的研究
第8章在“黑暗”中搜索：非编码RNA作为新的自闭症研究领域
第9章针对非编码RNA治疗自闭症谱系障碍
第10章自闭症中的A—to—I RNA编辑
第11章自闭症和脆性X综合征的翻译控制

表观遗传的，环境的和生理的因素对自闭症的影响
第12章自闭症的表观遗传学
第13章自闭症的表观遗传学——超越碱基的传递
第14章自闭症谱系障碍的基因与环境因素：一个整合的视角
第15章代际传递的甲基化和基因组的环境因素可能造成的“脑力流失”
第16章自闭症谱系障碍的氧化应激和线粒体功能障碍
第17章自闭症谱系障碍中的母源自身抗体
第18章为什么自闭症在男性较为普遍？

ASD的个性化治疗和一生不同阶段的议题
第19章自闭症谱系障碍的精神药理学的未来导向
第20章自闭症的共病——潜在的生物学机制和／或亚型诊断的线索
第21章全身方法对自闭症脑部健康转化的影响：新陈代谢和电生理之间转导的神经可塑性机制
第22章争取自闭症的最佳疗效：治疗自闭症中或许可被逆转的情况
第23章经颅磁刺激在自闭症中的应用
第24章音乐治疗：对自闭症谱系障碍患者的个性化干预
第25章美术治疗在自闭症谱系障碍患者治疗、评估及研究中的作用
第26章范式转换：我们对成人自闭症的理解